Marfan sendromlu bireylerin uzun ve ince vücut yapıları çoğu zaman dikkat çekmektedir. Uzun kollar, bacaklar ve parmaklar onları diğerlerinden ayıran belirgin fiziksel özelliklerdir. Ancak sendromun etkileri sadece fiziksel görünümü etkilemez. Marfan sendromu ayrıca eklemlerin aşırı esnekliği, göğüs deformiteleri ve göz bozuklukları gibi çeşitli semptomlarla da ilişkilidir.
Marfan sendromu nedir?
Marfan sendromu bağ dokusunun genetik bir hastalığıdır. Bu sendrom, vücudun bağ dokusunu etkileyen fibrillin-1 proteinindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bağ dokusu cilt, kemikler, eklemler ve en önemlisi kan damarlarına yapısal destek sağlayan önemli bir yapıdır.
Marfan sendromu hangi proteindir?
Marfan sendromu, protein fibrillin-1'deki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır. Fibrillin-1 bağ dokusunun bir bileşenidir ve elastik lifler için yapısal destek sağlar. Fibrilin-1'deki mutasyonlar Marfan sendromu semptomlarına neden olabilir. Bu mutasyonlar bağ dokusunun normal fonksiyonunu etkileyebilir ve vücudun çeşitli sistemlerini etkileyen anormalliklere yol açabilir.
Marfan sendromu kaç yaşında başlar?
Marfan sendromu sıklıkla doğumdan itibaren belirgin olabilir, ancak belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde fark edilir. Bazı durumlarda semptomlar daha sonraki yaşlarda ortaya çıkabilir veya zamanla daha belirgin hale gelebilir.
Marfan sendromunun belirtileri nelerdir?
Marfan sendromlu kişilerde bağ dokusundaki bu genetik bozukluk, bir takım fiziksel özelliklere ve potansiyel sağlık sorunlarına neden olabilir. Marfan sendromunun belirtileri şunlardır:
- Marfan sendromlu kişiler genellikle uzun boyludur ve tipik vücut oranlarına sahiptir. Uzun kollar, bacaklar ve parmaklar sık görülen semptomlardır.
- Eklem aşırı esnekliği veya eklemin aşırı esnekliği Marfan sendromunun başka bir belirtisidir.
- Göğüs kafesinde çöküntüler veya çıkıntılar olabilir.
- Marfan sendromlu kişilerde göz bozuklukları yaygındır.
- Marfan sendromu kalp ve kan damarları üzerinde ciddi etkilere neden olabilir.
Marfan'a nasıl teşhis konur?
Marfan sendromunun tanısı, hastanın tıbbi geçmişi, fizik muayenesi ve çeşitli testlerin sonuçları dahil olmak üzere bir dizi faktöre dayanarak konur. Teşhis için kullanılabilecek Marfan sendromu testlerinin türleri şunlardır:
- Mutasyonun varlığını ve tipini belirlemek için genetik test
- Göz problemlerini tespit etmek için göz muayenesi
- Kalp sorunlarını tespit etmek için kalp muayenesi
- aile öyküsü
Marfan sendromu tanısı için kesin bir kriter yoktur. Tanı genellikle bir dizi faktörün değerlendirilmesine dayanarak konur. Marfan sendromu testi, FBN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılan bir kan testidir. Bu test tanı koymaya yardımcı olabilir ancak tek başına yeterli değildir.
Marfan sendromu nasıl tedavi edilir?
Marfan sendromunun kesin bir tedavisi yoktur ancak semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olan tedavilerle bu duruma ulaşılabilir. Marfan sendromunun tedavisi hastanın yaşına, semptomların şiddetine ve genel sağlık durumuna bağlı olarak değişir. Marfan sendromunun tedavisinde kullanılabilecek yöntemler şu şekilde sıralanmaktadır:
- Kan basıncını düşüren ilaçlar
- Aortun genişlemesini ve yırtılmasını önleyen ilaçlar
- Omurga eğriliğini düzeltmek için cerrahi yöntemler
- Aort kökünü veya aort kapağını onarmaya yönelik cerrahi prosedürler
- Kasları güçlendirmek için fizik tedavi
- Göz problemlerini düzeltmek için gözlük veya lazer ameliyatı
- Düzenli kalp ve göz muayeneleri
Marfan sendromu tehlikeli midir?
Marfan sendromu tehlikeli olabilir. Bağ dokusunu etkileyen ve kalp, gözler ve iskelet sistemi dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyebilen nadir bir genetik hastalıktır.
Bu bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tıbbi bir sorunuz varsa doktorunuza danışmanız önemlidir.
29 kişinin trajik bir şekilde hayatını kaybettiği yangından dehşete düşüren detay
Cenazesi dondurucudan çıkarıldı! Lina davasında karar 3 yıl
Diyarbakır'da bulundu! Tarihte bir ilk