Progeria sıklıkla LMNA genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. LMNA geni, hücre çekirdeğindeki proteinlerin yapısal bileşenlerinden biri olan protein lamin A'nın üretilmesinden sorumludur. Bu mutasyon hücrelerin normal işlevlerini ve bölünme yeteneğini etkileyerek erken yaşlanma belirtilerine neden olur.
Progeria (erken yaşlanma hastalığı) nedir?
“Progeria nedir?” sorusuna cevap verebiliriz. aşağıdaki gibi:
Progeria, “Hutchinson-Gilford progeria sendromu” olarak da bilinen nadir bir genetik hastalıktır. Progeria hastalığına ne sebep olur sorusunun cevabı “LMNA” genindeki mutasyondan kaynaklandığıdır. Yani gendeki bir mutasyon progeriaya neden olur. Progeria hastaları normal çocuklar olarak doğarlar ancak yaşlandıkça hızla yaşlanırlar. Progeria hastalarının ortalama yaşam süresi 13 yıldır.
Progeria hastalığının belirtileri nelerdir?
Progeria belirtileri genellikle çocuğun yaşamının ilk iki yılında ortaya çıkar. Bu belirtiler şunları içerebilir:
- Progerialı çocuklar, yaşlarına göre tipik büyüme ve gelişme oranlarından daha yavaş büyüyebilirler.
- Kısa boy ve düşük vücut ağırlığı sık görülen semptomlardır.
- Progerialı çocuklarda erken yaşlanma belirtileri görülür. Bunlar arasında kırışıklıklar, saç dökülmesi, kellik, ince, sert cilt, sert eklemler ve kemiklerin zayıflaması sayılabilir.
- Progeria özellikle kalp hastalığıyla ilişkilidir.
- Çocuklarda kalp kaslarında zayıflık, sertlik, arter tıkanmaları gibi sorunlar sık görülür.
- Çoğu zaman progeria, hastaların kalp yetmezliği veya felç gibi kardiyak komplikasyonlar nedeniyle erken ölmesine neden olur.
- Progeria ayrıca yağ metabolizması sorunları, kemik anormallikleri, diş sorunları ve göz değişiklikleri gibi çeşitli başka semptomlarla da ilişkilidir.
Erken yaşlanma hastalığı genetik midir?
Progeria genetik midir sorusuna şu cevabı verebiliriz:
Evet progeria genetik bir hastalıktır. Hastalığa genellikle rastgele bir mutasyon neden olur, yani kalıtsal değildir. Hastalık genetiktir ancak kalıtsal değildir; bu, Progeria'lı ebeveynlerden doğan bir çocuğun Progeria'ya yakalanma riskinin çok düşük olduğu anlamına gelir.
Progeria hastalığının tedavisi var mı?
Progeria tedavisi var mı sorusuna şu şekilde cevap verebiliriz:
Şu anda bu hastalığın tedavisi yoktur. Ancak hasta sağ kalımını ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik çalışmalar devam etmektedir. Progeria şu anda tedavi edilemez bir hastalıktır, ancak semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için destekleyici tedaviler mevcuttur. Bunlar arasında kalp hastalığının izlenmesi, beslenmeye dikkat edilmesi, egzersiz ve yaşam kalitesini artırmak için kullanılan ilaçlar yer alıyor. Araştırmalar progeria tedavisinde ilerleme kaydetmeye devam ediyor ancak bu hastalığı tamamen iyileştirmek şu anda mümkün değil.
Progeria hastası ne kadar yaşar?
Progeria belirtileri genellikle çocuğun ilk 2 yaşında ortaya çıkar. Bu semptomlar yavaş büyüme ve gelişmeyi, erken yaşlanma belirtilerini (kırışıklıklar, saç dökülmesi, ince cilt vb.), kalp hastalığını ve kemik anormalliklerini içerebilir. Ne yazık ki progeria hastalarının ortalama yaşam süresi 13-14 yıldır. Ancak bazı hastalar 20 yaşına kadar yaşayabilir.
Progeria hastalığı Türkiye'de mevcut mu?
Progeria hastalığı Türkiye'de de mevcut. Türkiye'de 2023 yılı itibarıyla 4 Progeria hastası olacağı tahmin ediliyor. Bu hastalardan biri de Ankara'da yaşayan 9 yaşındaki Veysel Çözvelioğlu.
Bu bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tıbbi bir sorunuz varsa doktorunuza danışmanız önemlidir.
Japonya'da 6 büyüklüğünde deprem! Birçok şehirde duyuldu
Yavaş açıklaması bir sansasyon yarattı: Koltuğu altından çıkarabilir!
Ankara'daki büyük yangın söndürüldü